「αガラクトシダーゼ」と呼ばれる酵素が欠損しているか、その働きが低下していることによって発症します。グロボトリアオシルセラミド（GL-３）が分解されず、体内に蓄積されるため、腎不全、心不全、脳梗塞、四肢疼痛、発汗障害、腹痛や下痢などの消化器症状などが引き起こされます。

「イズロン酸2-スルファターゼ」と呼ばれる酵素が欠損しているか、その働きが低下していることによって発症します。デルマタン硫酸とヘパラン硫酸が分解されず、全身の組織に蓄積し、関節拘縮、中枢神経障害、骨変形、肝臓や脾臓の肥大、呼吸障害、心臓弁膜症などが引き起こされます。

「α-L-イズロニダーゼ」と呼ばれる酵素が欠損しているか、その働きが低下していることによって発症します。グリコサミノグリカン（ムコ多糖）が分解されず、全身の組織に蓄積し、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、角膜混濁、心臓弁膜症、肝脾腫、ヘルニア、そして中枢神経障害などが引き起こされます。

「酸性α-グルコシダーゼ」と呼ばれる酵素が欠損しているか、その働きが低下していることによって発症します。グリコーゲンが蓄積し、心臓の筋肉や骨格筋、平滑筋が侵されます。乳児型・小児型・成人型の3つのタイプに分類され、乳児型では筋緊張低下による運動発達の遅れ、哺乳困難、発育不全が主症状で、急速に進行して呼吸不全、心不全に至ります。小児型と成人型では、近位筋力低下、頭痛に始まり、徐々に進行するにつれて歩行障害、更には起立障害や呼吸筋の機能低下による呼吸困難を引き起こします。